2025全國兩會(huì)“健康中國人”系列圓桌座談近日在北京舉行。在“多方共建罕見病診療與保障長效機(jī)制”專場(chǎng)座談上，第十四屆全國政協(xié)常委、上海市兒科醫(yī)學(xué)研究所所長、上海市兒童罕見病診治中心主任、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院教授蔡威分享說，近年來，我國罕見病診療與保障體系建設(shè)取得了顯著的進(jìn)展，罕見病可防可治，罕見正在被逐步看見。

蔡威結(jié)合自己在罕見病特醫(yī)食品可及性、可負(fù)擔(dān)性方面的相關(guān)提案談道：現(xiàn)階段，罕見病特醫(yī)食品的發(fā)展迎來了新的機(jī)遇。可以看到，在政策層面，加速審批、落實(shí)國標(biāo)、指導(dǎo)企業(yè)等方面都出臺(tái)了有力的措施。但在相關(guān)產(chǎn)品的可及性上仍存在不足、有開拓空間。蔡威鼓勵(lì)更多的企業(yè)參與到罕見病特醫(yī)食品的研發(fā)和生產(chǎn)中，通過提供質(zhì)優(yōu)價(jià)平的產(chǎn)品，減輕患者家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。

在罕見病的篩查與預(yù)防方面，蔡威呼吁將更多可治可防的罕見病納入新生兒篩查范圍。他認(rèn)為，通過擴(kuò)大篩查病種，可以更早地發(fā)現(xiàn)和治療罕見病，從而降低治療費(fèi)用和提高治療效果。同時(shí)他建議，要加強(qiáng)科普宣傳以提高公眾對(duì)罕見病的認(rèn)識(shí)和重視程度。

此外，蔡威提出，建立多元、多層次的診療保障體系是預(yù)防和診療罕見病的關(guān)鍵之一。“可以通過醫(yī)保、社會(huì)救助以及商業(yè)保險(xiǎn)等多種方式，共同為罕見病患者提供保障。特別是針對(duì)一些邊遠(yuǎn)地區(qū)患者，更應(yīng)加大救助力度，確保他們能夠得到及時(shí)有效的治療”。

在罕見病藥物的研發(fā)和生產(chǎn)方面，蔡威認(rèn)為，需要加大對(duì)罕見病藥物研發(fā)的投入和支持力度，鼓勵(lì)企業(yè)開展創(chuàng)新研究，給與企業(yè)稅收抵扣或減免支持，推動(dòng)更多新藥上市。同時(shí)，他也提出了“老藥新用”的思路，鼓勵(lì)企業(yè)探索老藥在罕見病治療中的新適應(yīng)癥，為患者提供更多的治療選擇。

“相信在社會(huì)各界的共同努力下，我國罕見病的預(yù)防及診療事業(yè)將不斷完善發(fā)展，為更多罕見病患者帶來福音。”蔡威說。（李凌宇）